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中国医疗团队发现导致人类严重弱畸形精子症的新基因 作者 / 系明健

  中新社长沙9月6日电 (付敬懿)中信湘雅生殖与遗传专科医院6日对外发布称,该院林戈教授团队成员谭跃球教授课题组,在人类配子发生研究领域再次取得重要成果,发现导致人类严重弱畸形精子症的新基因CFAP65,并在国际知名遗传学杂志《J Med Genet》发表原创论著。

  据谭跃球介绍,精子形成过程中正确的顶体形成和鞭毛组装是保证精卵受精的重要前提,然而单个精子形成相关基因突变同时导致顶体发育和鞭毛组装失败的案例未见报道。

  本研究中,谭跃球教授课题组通过对来自45个不相关的中国家庭的47名患有严重弱精子症的患者进行全外显子组测序,在分别来自3个家庭的3名完全精子不动患者中发现了CFAP65双等位基因突变。

  CFAP65定位于精子顶体和鞭毛中段,其缺失可导致精子鞭毛异常和顶体发育不良,且携带该基因突变的精子进行卵胞浆单精子注射具有较差的临床结局。该研究在国际上首次揭示了一个新的同时参与顶体发育和鞭毛组装的基因,研究结果将为这类患者的遗传咨询及将来的基因治疗提供分子依据。

  据悉,中信湘雅生殖与遗传专科医院是中国公布的第一批人类辅助生殖技术和人类精子库技术培训基地,也是中国第一个、目前规模最大的人类精子库,由中国生殖工程的创始人之一卢光琇领导创建并开展科研工作。(完)



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